С начала года более тысячи четырёхсот новорождённых в Адыгее прошли неонатальный скрининг — анализ для выявления 36 редких генетических заболеваний, которые успешно лечатся при обнаружении на ранней стадии.

Анализ берётся на первые сутки жизни новорожденного и направляется на обследование в Краснодар, в случае обнаружения риска с родителями связываются и проводят дообследование в московском медико-генетическом центре.

“При выявлении этих заболеваний на доклинической стадии, до того, как разовьются эти заболевания клинически, они имеют большой успех в лечении. Если такие детки или пропускаются, или слишком поздно выявляются, им поздно помогать, изменения становятся необратимыми и практически неизлечимыми”, — отметила заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра Зарема Сахтариёк.

Все заболевания редкие — по статистике, ими болеет 0,1% населения России. С момента введения неонатального скрининга в Адыгее их выявили лишь у 12 детей. В прошлом году впервые диагностировали первичный иммунодефицит, а в этом — спинально-мышечную атрофию. Детей, у которых подтвердилось генетическое заболевание, обеспечивают лекарствами за счёт регионального или федерального бюджета и при необходимости отправляют на лечение в федеральные центры.